Toll-like receptor 9 polymorphisms in brazilian patients with systemic lupus erythematosus: a pilot study / Polimorfismos do receptor toll-like 9 em pacientes brasileiros com lúpus eritematoso sistêmico: um estudo piloto

Abstract Toll-like receptor 9 (TLR9) is an important component of the innate immune system and have been associated with several autoimmune diseases, such as Systemic Lupus Erythematosus (SLE). The aim of this study was to investigate polymorphisms in TLR9 gene in a Brazilian SLE patients group and their association with clinical manifestation, particularly Jaccoud's arthropathy (JA). We analyzed DNA samples from 204 SLE patients, having a subgroup of them presenting JA (n=24). A control group (n=133) from the same city was also included. TLR9 single nucleotide polymorphisms (SNPs) (−1237 C>T and +2848 G>A) were identified by sequencing analysis. The TLR9 gene genotype frequency was similar both in SLE patients and the control group. In the whole SLE population, an association between the homozygosis of allele C at position −1237 with psychosis and anemia (p < 0.01) was found. Likewise, the homozygosis of allele G at position +2848 was associated with a discoid rash (p < 0.05). There was no association between JA and TLR9 polymorphisms. These data show that TLR9 polymorphisms do not seem to be a predisposing factor for SLE in the Brazilian population, and that SNPs are not associated with JA.

Resumo O receptor Toll-like 9 (TLR9) é um componente importante do sistema imunológico inato e tem sido associado a várias doenças autoimunes, como o Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES). O objetivo deste estudo foi investigar polimorfismos no gene TLR9 em um grupo de pacientes brasileiros com LES e sua associação com a manifestação clínica, particularmente a artropatia de Jaccoud (JA). Foram analisadas amostras de DNA de 204 pacientes com LES, e um subgrupo com JA (n=24). Um grupo de controle (n=133) da mesma cidade também foi incluído. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos TLR9 (SNPs) (−1237 C>T e +2848 G>A) foram identificados pela análise de sequenciamento. A frequência do genótipo genético TLR9 foi semelhante tanto em pacientes com LES quanto no grupo controle. Em toda a população de LES, foi encontrada associação entre a homozigose do alelo C na posição −1237 com psicose e anemia (p < 0,01). Da mesma forma, a homozigose do alelo G na posição +2848 foi associada a uma erupção cutânea discoide (p < 0,05). Não houve associação entre polimorfismos JA e TLR9. Esses dados mostram que os polimorfismos TLR9 não parecem ser um fator predisponível para o LES na população brasileira, e que os SNPs não estão associados ao JA.

Effectiveness of viscosupplementation in the treatment of hemophilic arthropathy: a systematic review / Efetividade da viscossuplementação no tratamento da artropatia hemofílica: uma revisão sistemática

ABSTRACT Objective: To describe the efficacy of using viscosupplementation in patients with hemophilic arthropathy (HA), on pain, limb functionality, and quality of life. Methods: A systematic review of the literature was performed following the PRISMA guidelines without limitations of language or year of publication. The search was performed on the following medical databases: PubMed, Cochrane Library, EMBASE, BVS/BIREME, Scopus, Web of Science, EBSCOhost, and PROQUEST in April 2020. The search used the following word: (hemophilia AND joint diseases) OR (haemophilic arthropathy OR hemophilic arthropathy) AND viscosupplementation. Results: The systematic review identified 127 articles, 10 of which were selected for data extraction and qualitative analysis. The 10 selected articles included 297 joints with HA in 177 hemophilic subjects. Our review showed positive results in alleviating pain and improving functional capacity, and quality of life. No major adverse effects were observed. Conclusion: There is a lack of scientific evidence regarding viscosupplementation with hyaluronic acid, but the results presented in this research suggest that it is an effective and safe therapeutic option to alleviate pain and improve functional capacity in patients with HA. Level of Evidence II, Systematic Review.

RESUMO Objetivo: Descrever o uso da viscossuplementação com ácido hialurônico em pacientes com artropatia hemofílica (HA), sua eficácia na dor, a funcionalidade do membro e a qualidade de vida após sua aplicação. Métodos: Revisão sistemática da literatura (RSL) que seguiu as diretrizes PRISMA, sem limitação de idioma ou ano de publicação. A pesquisa foi realizada em abril de 2020 nas seguintes bases de dados médicas: PubMed, Cochrane Library, EMBASE, BVS/BIREME, Scopus, Web of Science, EBSCOhost e ProQuest. A estratégia de pesquisa foi: (hemofilia AND joint disease) OR (artropatia hemofílica OU artropatia hemofílica) E viscossuplementação. Resultados: A RSL identificou 127 artigos, dos quais 10 foram selecionados para extração de dados e análise qualitativa. Os 10 artigos selecionados incluíram 297 articulações com AH em 177 indivíduos hemofílicos. Nossa revisão mostrou resultados positivos na melhora da dor, na capacidade funcional e na qualidade de vida. Não foram observados efeitos adversos importantes. Conclusão: A evidência científica atual a respeito da viscossuplementação com ácido hialurônico é escassa, mas os resultados apresentados nesta pesquisa sugerem que é uma opção terapêutica eficaz e segura para diminuir a dor e melhorar a capacidade funcional em pacientes com AH. Nível de Evidência II, Revisão Sistemática.

Toll-like receptor 9 polymorphisms in brazilian patients with systemic lupus erythematosus: a pilot study / Polimorfismos do receptor toll-like 9 em pacientes brasileiros com lúpus eritematoso sistêmico: um estudo piloto

Toll-like receptor 9 (TLR9) is an important component of the innate immune system and have been associated with several autoimmune diseases, such as Systemic Lupus Erythematosus (SLE). The aim of this study was to investigate polymorphisms in TLR9 gene in a Brazilian SLE patients group and their association with clinical manifestation, particularly Jaccoud’s arthropathy (JA). We analyzed DNA samples from 204 SLE patients, having a subgroup of them presenting JA (n=24). A control group (n=133) from the same city was also included. TLR9 single nucleotide polymorphisms (SNPs) (−1237 C>T and +2848 G>A) were identified by sequencing analysis. The TLR9 gene genotype frequency was similar both in SLE patients and the control group. In the whole SLE population, an association between the homozygosis of allele C at position −1237 with psychosis and anemia (p < 0.01) was found. Likewise, the homozygosis of allele G at position +2848 was associated with a discoid rash (p < 0.05). There was no association between JA and TLR9 polymorphisms. These data show that TLR9 polymorphisms do not seem to be a predisposing factor for SLE in the Brazilian population, and that SNPs are not associated with JA.

O receptor Toll-like 9 (TLR9) é um componente importante do sistema imunológico inato e tem sido associado a várias doenças autoimunes, como o Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES). O objetivo deste estudo foi investigar polimorfismos no gene TLR9 em um grupo de pacientes brasileiros com LES e sua associação com a manifestação clínica, particularmente a artropatia de Jaccoud (JA). Foram analisadas amostras de DNA de 204 pacientes com LES, e um subgrupo com JA (n=24). Um grupo de controle (n=133) da mesma cidade também foi incluído. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos TLR9 (SNPs) (−1237 C>T e +2848 G>A) foram identificados pela análise de sequenciamento. A frequência do genótipo genético TLR9 foi semelhante tanto em pacientes com LES quanto no grupo controle. Em toda a população de LES, foi encontrada associação entre a homozigose do alelo C na posição −1237 com psicose e anemia (p < 0,01). Da mesma forma, a homozigose do alelo G na posição +2848 foi associada a uma erupção cutânea discoide (p < 0,05). Não houve associação entre polimorfismos JA e TLR9. Esses dados mostram que os polimorfismos TLR9 não parecem ser um fator predisponível para o LES na população brasileira, e que os SNPs não estão associados ao JA.

Toll-like receptor 9 polymorphisms in brazilian patients with systemic lupus erythematosus: a pilot study

Abstract Toll-like receptor 9 (TLR9) is an important component of the innate immune system and have been associated with several autoimmune diseases, such as Systemic Lupus Erythematosus (SLE). The aim of this study was to investigate polymorphisms in TLR9 gene in a Brazilian SLE patients group and their association with clinical manifestation, particularly Jaccouds arthropathy (JA). We analyzed DNA samples from 204 SLE patients, having a subgroup of them presenting JA (n=24). A control group (n=133) from the same city was also included. TLR9 single nucleotide polymorphisms (SNPs) (1237 C>T and +2848 G>A) were identified by sequencing analysis. The TLR9 gene genotype frequency was similar both in SLE patients and the control group. In the whole SLE population, an association between the homozygosis of allele C at position 1237 with psychosis and anemia (p 0.01) was found. Likewise, the homozygosis of allele G at position +2848 was associated with a discoid rash (p 0.05). There was no association between JA and TLR9 polymorphisms. These data show that TLR9 polymorphisms do not seem to be a predisposing factor for SLE in the Brazilian population, and that SNPs are not associated with JA.

Resumo O receptor Toll-like 9 (TLR9) é um componente importante do sistema imunológico inato e tem sido associado a várias doenças autoimunes, como o Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES). O objetivo deste estudo foi investigar polimorfismos no gene TLR9 em um grupo de pacientes brasileiros com LES e sua associação com a manifestação clínica, particularmente a artropatia de Jaccoud (JA). Foram analisadas amostras de DNA de 204 pacientes com LES, e um subgrupo com JA (n=24). Um grupo de controle (n=133) da mesma cidade também foi incluído. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos TLR9 (SNPs) (1237 C>T e +2848 G>A) foram identificados pela análise de sequenciamento. A frequência do genótipo genético TLR9 foi semelhante tanto em pacientes com LES quanto no grupo controle. Em toda a população de LES, foi encontrada associação entre a homozigose do alelo C na posição 1237 com psicose e anemia (p 0,01). Da mesma forma, a homozigose do alelo G na posição +2848 foi associada a uma erupção cutânea discoide (p 0,05). Não houve associação entre polimorfismos JA e TLR9. Esses dados mostram que os polimorfismos TLR9 não parecem ser um fator predisponível para o LES na população brasileira, e que os SNPs não estão associados ao JA.

Artropatía enteropática y fractura de platillos tibiales. Reporte de un caso / Enteropathic Arthropathy and tibial plateau fracture. Report of a case / Artropatia enteropática e fratura do planalto tibial. Relato de caso

RESUMEN Introducción: la artropatía enteropática representa una manifestación derivada de complicaciones inflamatorias intestinales. Presentación del caso: paciente de 53 años de edad, de piel blanca, femenina, que sufrió caída de sus pies, con trauma en rodilla izquierda que le ocasionó fractura de meseta tibial izquierda. Discusión: los estudios radiológicos fueron positivos y confirman el diagnóstico de la artropatía enteropática y fractura de platillos tibiales, se aplicaron pautas de tratamientos integradores funcionales. Conclusiones: con los tratamientos el paciente reportó efectos beneficiosos, se lograron los objetivos propuestos en la rehabilitación, así como la incorporación de la paciente a la sociedad con un mínimo de discapacidad e independencia.

ABSTRACT Introduction: enteropathic arthropathy represents a manifestation derived from intestinal inflammatory complications. Case presentation: 53-year-old white-skinned female patient who suffered a fall from her feet, with trauma to the left knee that caused a fracture of the left tibial plateau. Discussion: the radiological studies were positive and confirm the diagnosis of enteropathic arthropathy and tibial plateau fractures, functional integrative treatment guidelines were applied. Conclusions: with the treatments the patient reported beneficial effects, the objectives proposed in the rehabilitation were achieved, as well as the incorporation of the patient into society with a minimum of disability and independence.

RESUMO Introdução: a artropatia enteropática representa uma manifestação derivada de complicações inflamatórias intestinais. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, 53 anos, branca, que sofreu queda dos pés, com trauma no joelho esquerdo que ocasionou fratura do platô tibial esquerdo. Discussão: os estudos radiológicos foram positivos e confirmam o diagnóstico de artropatia enteropática e fraturas do planalto tibial, foram aplicadas diretrizes de tratamento integrativo funcional. Conclusões: com os tratamentos o paciente relatou efeitos benéficos, os objetivos propostos na reabilitação foram alcançados, bem como a incorporação do paciente à sociedade com um mínimo de incapacidade e independência.

Resultados a mediano plazo de la prótesis invertida en la artropatía de manguito / Results in the medium long term of the reverse shoulder prosthesis in the cuff arthropathy

Resumen: Introducción: El estadio final de la artropatía de manguito (AM) genera dolor e invalidez, el tratamiento mediante artroplastía invertida (AI) muestra buenos índices de reducción de dolor y mejoras en movilidad. El objetivo de nuestro trabajo fue evaluar de manera retrospectiva los resultados a mediano plazo de la artroplastía invertida de hombro en nuestro centro. Material y método: Retrospectivamente analizamos 21 pacientes (23 prótesis) sometidos a AI con el diagnóstico de AM. La edad media fue de 75.21 años. El seguimiento mínimo fue de 60 meses. Analizamos las escalas ASES, DASH y CONSTANT preoperatorias y en la última visita de seguimiento. Se analizó la escala VAS preoperatoria y postoperatoria y rango de movilidad preoperatoria y postoperatoria. Resultados: Mejoraron todas las escalas funcionales y dolor (p < 0.001). ASES en 38.91 puntos (IC 95% 30.97-46.84); CONSTANT en 40.89 puntos (IC 95% 34.57-47.21); DASH en 52.65 puntos (IC 95% 46.31-59.0) p < 0.001; y 5.41 puntos (IC 95% 4.31-6.50) en VAS. Mejoraron con significación estadística la flexión (66.52o a 113.91o); y la abducción (63.69o a 105.85o). No obtuvimos significación estadística en rotación externa ni en rotación interna. Aparecieron complicaciones en 14 pacientes; 11 notching glenoideo, una infección crónica, una infección tardía y una fractura intraoperatoria de glenoides. Conclusiones: La AI de hombro representa una alternativa eficaz para el tratamiento de la AM. Puede esperarse alivio del dolor y una mejoría en la flexión y abducción del hombro; la ganancia en rotaciones es poco predecible.

Abstract: Introduction: The final stage of rotator cuff tear arthropathy generates pain and disability, treatment with reverse shoulder arthroplasty shows in different published studies good rates of pain reduction and improvements in mobility. the objective of our study was to retrospectively evaluate the medium-term results of inverted shoulder replacement at our center. Material and methods: Retrospectively, we analyzed 21 patients (23 prosthetics) undergoing reverse shoulder arthroplasty with the diagnosis of rotator cuff tear arthropathy. The average age of patients was 75.21 years The minimum follow-up was 60 months. We analyzed in all preoperative ASES, DASH and CONSTANT patients, and a new functional assessment was made using these same scales at the last follow-up visit. We analyzed pre and postoperative VAS as well as pre and postoperative mobility range. Results: We achieved a statistically significant improvement in all functional scale and pain values (p < 0.001). The ASES scale showed an improvement of 38.91 points (95% CI 30.97-46.84); the 40.89-point CONSTANT scale (95% 34.57-47.21) and the 52.65-point DASH scale (95% 46.31-59.0) p < 0.001. We found an improvement of 5.41 points (95% CI 4.31-6.50) on the VAS scale. We also achieved a statistically significant improvement in flexion values 66.52o to 113.91o degrees; abduction 63.69o to 105.85o degrees at the end of the follow-up. We did not get statistical significance in terms of external rotation but with a tendency to improve in the obtained values; instead in internal rotation we obtained results that showed a tendency to worsen. Complications occurred during follow-up in 14 patients; 11 in relation to notching glenoid, one patient with a chronic infection, one patient with a late infection and one intraoperative fracture of glenoid. Conclusions: Reverse shoulder arthroplasty is an effective treatment of rotator cuff arthropathy. Pain relief and improvement in shoulder flexion and abduction can be expected especially; the gain in rotations is unpredictable.

Comparación de la evaluación clínica y por ultrasonido de la artropatía hemofílica en pacientes pediátricos / Comparison of the clinical and ultrasound evaluation of haemophilic arthropathy in children

Resumen Antecedentes: La exploración articular por ultrasonido mediante el método HEAD-US en la detección de la artropatía temprana ha sido poco estudiada en nuestro país. Objetivo: Comparar la evaluación clínica y por ultrasonido de las articulaciones en niños con hemofilia. Métodos: Estudio longitudinal, prospectivo y descriptivo con pacientes pediátricos con hemofilia A y B valorados con la escala HJHS 2.1 y ultrasonido con transductor lineal de 8 a 12 MHz. Se evaluaron las articulaciones de codos, rodillas y tobillos de forma bilateral, con el método HEAD-US. Resultados: Se incluyeron 69 pacientes; de ellos, 48 con hemofilia A grave (peso: 40.1 kg). En la escala HJHS se observó mayor afectación en la rodilla izquierda (0.49) y menor en el tobillo derecho (0.05). Con la escala HEAD-US, la más afectada fue la rodilla derecha (0.78). Existe una relación significativa en la afectación de la rodilla derecha evaluada con la escala HEAD-US en presencia de inhibidor. Conclusiones: El peso superior al percentil 50 es un factor de riesgo independiente de complicaciones por sangrado articular, mientras que la edad y el tipo de hemofilia no parecen relacionados. El método HEAD-US es una herramienta útil y accesible para la detección temprana de artropatía y hemartrosis.

Abstract Background: Joint ultrasound examination using the HEAD-US method in the detection of early arthropathy is poorly studied in our country. Objective: To compare the clinical and ultrasound evaluation of the joints in haemophilia. Methods: Longitudinal, prospective and descriptive study with paediatric patients with haemophilia A and B evaluated with the HJHS 2.1 scale and ultrasound with a linear transducer of 8 to 12 MHz. Elbows, knees and ankles joints were evaluated bilaterally, with HEAD-US protocol. Results: 69 paediatric patients were included of which 48 with severe haemophilia A (weight: 40.1 kg). On the HJHS scale, a greater involvement was observed in the left knee (0.49), and less in the right ankle (0.05). With the HEAD-US scale, the most affected was the right knee (0.78). There is a significant relationship in the involvement of the right knee evaluated with the HEAD-US scale in the presence of inhibitor. Conclusions: Weight above the 50th percentile is an independent risk factor for joint bleeding complications, while age and type of haemophilia do not appear to be related. The HEAD-US method is a useful and accessible tool for early detection of arthropathy and hemarthrosis.

Deformidad articular secundaria a artropatía gotosa

RESUMEN La artropatía gotosa es una enfermedad inflamatoria que afecta fundamentalmente a pacientes masculinos por encima de los 50 años de edad. Su principal expresión clínica desde el punto de vista articular es la presencia de un cuadro inflamatorio monoarticular de elevada sensibilidad. Cuando el diagnóstico es tardío, el tratamiento inadecuado o no existe adherencia terapéutica por parte de los pacientes, los cristales de urato monosódico se acumulan en forma de tofos gotosos que no solo afectan la función articulares, sino que generan gran discapacidad y afectación de la percepción de la calidad de vida relacionada con la salud. Se presenta la imagen poco frecuente de gran acumulación de tofos gotosos en el dorso de ambas manos que limita considerablemente la movilidad articular, la capacidad funcional y la percepción de la calidad de vida secundaria a una no adherencia farmacológica del paciente.

ABSTRACT Gouty arthropathy is an inflammatory disease that mainly affects male patients over 50 years of age. Its main clinical expression from the joint point of view is the presence of a highly sensitive monoarticular inflammatory picture. When the diagnosis is late, the treatment is inadequate or there is no therapeutic adherence by the patients, the monosodium urate crystals accumulate in the form of gouty tophi that not only affect joint function, but also cause great disability and impairment of perception quality of life related to health. The rare image of a large accumulation of gouty tophi on the back of both hands is presented, which considerably limits joint mobility, functional capacity, and the perception of quality of life secondary to the patient's pharmacological non-adherence.

Rehabilitación física en pacientes con artropatía hemofílica: revisión sistemática y metaanálisis sobre dolor / Physical rehabilitation in haemophilic arthropathy: systematic review and pain-related meta-analysis

RESUMEN Introducción: La artropatía hemofílica (AH) cursa con diferentes manifestaciones clínicas importantes, como son las hemorragias articulares, el dolor, la disminución de la amplitud del movimiento y las alteraciones funcionales que pueden causar secuelas en la funciona lidad y movilidad. El ejercicio físico adaptado a los pacientes con hemofilia puede ser una adecuada estrategia terapéutica, que repercuta positivamente sobre la calidad de vida de dichos sujetos. Objetivos: Evaluar la eficacia de la rehabilitación física en el tratamiento de la artropatía hemofílica. Materiales y métodos: Se ha realizado una revisión sistemática y metaánálisis de ensayos clí nicos (seleccionados según criterios de elegibilidad). Para ello, se han utilizado las siguientes bases de datos: PEDro, Pubmed, Scopus y Web of Science. Se empleó la escala «PEDro¼ para evaluar la calidad metodológica de los estudios. Resultados: Tras aplicar los criterios de inclusión y exclusión, en la revisión final fueron incluidos siete artículos, los cuales aportaron resultados favorables sobre la fuerza y el diá metro muscular, el rango de movilidad, el estado articular y la calidad de vida. De ellos, dos estudios aportaron datos para metaanálisis, con resultados favorables sobre la variable dolor [Diferencia de medias estandarizada (DME) = -2,64; IC 95%: (-4,26; 1,03)]. Conclusiones: Se encontró evidencia sobre la eficacia de la rehabilitación física en el trata miento de la artropatía hemofílica. El ejercicio terapéutico (ET) es el principal tratamiento realizado; con este se obtuvieron mejoras significativas en distintas variables físicas.

ABSTRACT Introduction: Haemophilic arthropathy presents with different important clinical disorders, such as joint disease, pain, decreased range of motion, and functional alterations that can produce limitations in functionality and mobility. The physical exercise adapted to patients with haemophilia can be an adequate therapeutic strategy, having a positive impact on the quality of life of these subjects. Objectives: To identify the published clinical trials that evaluate the efficacy of physical rehabilitation in the treatment of haemophilic arthropathy. Materials and methods: A systematic review and meta-analysis of clinical trials was con ducted (using pre-defined eligibility criteria). The literature search was performed in the databases: PEDro, Pubmed, Scopus, and Web of Science. The quality of the methods used in the studies was evaluated using the PEDro scale. Results: After applying the inclusion and exclusion criteria, 7 studies were included in this review, providing favourable results on muscle strength and circumference, range of motion, joint disease, and quality of life. Moreover, 2 articles contributed information to the meta-analysis, showing favourable results on pain [Standardised mean difference (SMD) = -2.64; 95% CI: (-4.26; 1.03)]. Conclusions: This systematic review found evidence on the efficacy of physical rehabilitation in the treatment for haemophilic arthropathy. Therapeutic exercise is the main treatment carried out, obtaining significant improvements in the different physical outcomes.

El lado menos dulce de la diabetes. Revisión pictográfica de las alteraciones más frecuentes en el pie diabético / The not-so-sweet Side of Diabetes. Pictorial Review of the Most Frequent Diabetic Foot Disorders

Resumen La prevalencia global de diabetes mellitus (DM) aumenta cada año y, con ella, sus complicaciones. La afección del pie relacionada con DM se ha convertido en una de las principales causas de morbilidad y discapacidad. Los hallazgos más frecuentes son las alteraciones cutáneas y musculares, la arterioesclerosis y el edema óseo. Las complicaciones son la osteomielitis y la neuroartropatía, siendo causas importantes de amputación. El estudio imagenológico se inicia con radiografía (Rx), que permite descartar anomalías óseas y articulares, presencia de cuerpos extraños o alteraciones del tejido blando. Después de la Rx, la resonancia magnética (RM) es la modalidad de elección para la evaluación de la osteomielitis e infección de tejidos blandos del pie. Aunque esas afecciones comparten algunas características clínicas y de imagen con otros trastornos, el conocimiento de sus hallazgos distintivos permite al radiólogo contribuir al diagnóstico oportuno y correcto, con el fin de proporcionar al clínico información adecuada.

Abstract The global prevalence of Diabetes Mellitus (DM) tends to increase over the years, along with its complications. Diabetes related foot disease has become one of the leading causes of morbidity and disability. The most frequent findings are skin and muscle disorders, arteriosclerosis and bone marrow edema. Complications are osteomyelitis and neuroarthropathy, being important causes of amputation. The imaging study begins with radiography, which allows to rule out bone and joint abnormalities, presence of foreign bodies or soft tissue alterations. After radiography, magnetic resonance imaging (MRI) is the chosen modality to study osteomyelitis and soft tissue infection of the foot. Although these conditions share some clinical and imaging characteristics with other disorders, to know the distinctive findings allows the radiologist to contribute to get a timely and correct diagnosis, providing as well an appropriate information to the clinician.

Enfermedad de Dieterich: reporte de un caso de una enfermedad muy poco frecuente / Dieterich's disease: a case report of a very rare disease

RESUMEN La enfermedad de Dieterich o necrosis avascular de la cabeza de los metacarpianos es una enfermedad muy poco frecuente, con poco más de 50 casos reportados en la literatura. De etiología desconocida, clínicamente se puede manifestar de forma variable, desde asintomática hasta con evidente inflamación y limitación funcional dolorosa de la articulación metacarpofalángica afectada. Presentamos el caso de un paciente de 82 anos que presentaba dolor a nivel de la articulación metacarpofalángica del tercer dedo de la mano derecha, de un año de evolución, sin causa aparente. La exploración física no evidenciaba limitación funcional, ni dolor; tampoco se objetivó eritema, tumefacción o efecto masa. Se realizó un estudio radiológico con diagnóstico de enfermedad de Dieterich avanzada, estableciendo tratamiento conservador con antiinflamatorios no esteroideos con mejoría clínica significativa.

ABSTRACT Dieterich's disease, or avascular necrosis of the metacarpal head, is a very rare disease, with just over 50 cases reported in the literature. Of unknown aetiology, it can manifest clinically in a variable way, from asymptomatic to obvious inflammation and painful functional limitation of the affected metacarpophalangeal joint. The case is presented of an 82-yearold patient who presented with pain at the level of the metacarpophalangeal joint of the third finger of the right hand of 1 year of duration without apparent cause. The physical examination showed no functional limitation or pain. Furthermore, no erythema, swelling, or mass effect was observed. A radiological study was carried out, leading to a diagnosis of advanced Dieterich's disease. Conservative treatment was started with nonsteroidal anti-inflammatory drugs, with a significant clinical improvement.

Recomendaciones de manejo del paciente con pie diabético. Curso de instrucción / Management recommendations for diabetic foot patients. Instructional course

El ataque de pie diabético es uno de los desenlaces más fatídicos para el paciente con diabetes, lo que demuestra la importancia del control en una enfermedad que avanza hasta presentar cambios macroscópicos importantes en el miembro inferior. Durante la progresión de la Diabetes, la enfermedad puede derivar en un aumento de la morbilidad e intervenciones invasivas y limitantes para el paciente, de ahí la importancia de la detección e intervención temprana y oportuna de la patología por parte del equipo médico. Estas recomendaciones van dirigida a médicos generales y especialistas en diversas ramas médicas, con el objetivo de enfatizar el cómo se debe realizar el abordaje integral del paciente con pie diabético. Abarcando la prevención, diagnóstico inicial, evaluación de la progresión de la patología, estratificación con las clasificaciones propuestas, y por último el tratamiento según el estadio en el que se encuentre el paciente. Esto con el fin de minimizar desenlaces, intervenciones y complicaciones derivadas de la progresión del pie diabetico. Hablamos de recomendaciones y no de guías debido a la ausencia en un gran número de oportunidades de evidencia científica debidamente estructurada (I y II). Tal vez lo más importante por recalcar en todas estas recomendaciones es recordarle al lector que en los casos de afectación de un pie diabético, siempre se debe tener en cuenta que el pie contralateral también ha estado sometido a la misma enfermedad durante el mismo tiempo y por lo tanto aunque no tenga síntomas se debe considerar igualmente enfermo y se debe examinar también.

Diabetic foot is one of the most fatal outcomes for patients with diabetes; the importance of control in a disease that progresses until presenting important macroscopic changes in the lower limb is absolutely relevant. Along diabetes progression, the disease can lead to increased morbidity and invasive and limiting interventions for the patient, hence the importance of early and timely detection and intervention of the pathology by the medical team. These recommendations are addressed to general practitioners and specialized faculty in various medical branches, emphasizing how a comprehensive approach to the patient with diabetic foot should be carried out. Covering prevention, initial diagnosis, evaluation of the progression of the pathology, stratification with the proposed classifications, and finally the treatment according to the stage in which the patients are, is actually well described herein in order to minimize unsatisfactory outcomes, interventions and complications derived from the progression of diabetic foot. We are talking about recommendations and not guidelines due to the absence in a large number of opportunities of properly structured scientific evidence (I and II). Perhaps, the most important thing to emphasize in all these recommendations is to remind the reader that in cases of treating a diabetic foot, it should always be kept in mind that the contralateral foot is not healthy because it has also been subjected to the same disease, for the same period of time and stressed equally as well. Therefore, even if the contralateral foot does not have symptoms, it should be considered equally ill and should be examined and treated likewise.

Management recommendations for diabetic foot patients. Instructional course / Recomendaciones de manejo del paciente con pie diabético. Curso de instrucción

Diabetic foot is one of the most fatal outcomes for patients with diabetes; the importance of control in a disease that progresses until presenting important macroscopic changes in the lower limb is absolutely relevant. Along diabetes progression, the disease can lead to increased morbidity and invasive and limiting interventions for the patient, hence the importance of early and timely detection and intervention of the pathology by the medical team. These recommendations are addressed to general practitioners and specialized faculty in various medical branches, emphasizing how a comprehensive approach to the patient with diabetic foot should be carried out. Covering prevention, initial diagnosis, evaluation of the progression of the pathology, stratification with the proposed classifications, and finally the treatment according to the stage in which the patients are, is actually well described herein in order to minimize unsatisfactory outcomes, interventions and complications derived from the progression of diabetic foot. We are talking about recommendations and not guidelines due to the absence in a large number of opportunities of properly structured scientific evidence (I and II). Perhaps, the most important thing to emphasize in all these recommendations is to remind the reader that in cases of treating a diabetic foot, it should always be kept in mind that the contralateral foot is not healthy because it has also been subjected to the same disease, for the same period of time and stressed equally as well. Therefore, even if the contralateral foot does not have symptoms, it should be considered equally ill and should be examined and treated likewise.

El ataque de pie diabético es uno de los desenlaces más fatídicos para el paciente con diabetes, lo que demuestra la importancia del control en una enfermedad que avanza hasta presentar cambios macroscópicos importantes en el miembro inferior. Durante la progresión de la Diabetes, la enfermedad puede derivar en un aumento de la morbilidad e intervenciones invasivas y limitantes para el paciente, de ahí la importancia de la detección e intervención temprana y oportuna de la patología por parte del equipo médico. Estas recomendaciones van dirigida a médicos generales y especialistas en diversas ramas médicas, con el objetivo de enfatizar el cómo se debe realizar el abordaje integral del paciente con pie diabético. Abarcando la prevención, diagnóstico inicial, evaluación de la progresión de la patología, estratificación con las clasificaciones propuestas, y por último el tratamiento según el estadio en el que se encuentre el paciente. Esto con el fin de minimizar desenlaces, intervenciones y complicaciones derivadas de la progresión del pie diabetico. Hablamos de recomendaciones y no de guías debido a la ausencia en un gran número de oportunidades de evidencia científica debidamente estructurada (I y II). Tal vez lo más importante por recalcar en todas estas recomendaciones es recordarle al lector que en los casos de afectación de un pie diabético, siempre se debe tener en cuenta que el pie contralateral también ha estado sometido a la misma enfermedad durante el mismo tiempo y por lo tanto aunque no tenga síntomas se debe considerar igualmente enfermo y se debe examinar también.

Lipoma Arborescente: uma causa de sinovite crônica? / Lipoma Arborescens: a cause of chronic synovitis?

O lipoma arborescente é uma causa incomum de lesão intra-articular que se apresenta como aumento de volume articular indolor, lentamente progressivo, que persiste por muitos anos e é acompanhado por derrames articulares intermitentes. O envolvimento de sítios extra-articulares é incomum, mas pode ocorrer em bainhas tendíneas e bursas. A ressonância magnética é o melhor exame para o diagnóstico, embora a biópsia sinovial possa ser necessária em alguns casos. Relatamos três casos com o objetivo de destacar o espectro clínico da doença, as características da imagem e a resposta ao tratamento imunossupressor.

Lipoma arborescens is an uncommon cause of intra-articular masses that presents as slowly progressive painless swelling of the joint, which persists for many years and is accompanied by intermittent effusions. Extra-articular site(s) involvement is unusual, but can occur in tendon sheaths and bursas. Magnetic resonance imaging is the best diagnostic exam, although synovial biopsy may be necessary. We report three cases in order to highlight the clinical spectrum and imaging features of the disease, so that early diagnosis and appropriate treatment can be given.

Diabetic Foot. Part 2: Charcot Neuroarthropathy / Pé diabético. Parte 2: Neuroartropatia de Charcot

Abstract Charcot neuroarthropathy (CN) is an unfortunate and common complication of patients with diabetes, most likely resulting from a lack of proper understanding of the disease, which leads to late diagnosis. It is commonly misdiagnosed as infection and treated with antibiotics and a frustrated attempt of surgical drainage, which will reveal only debris of the osteoarticular destruction. Proper education of diabetic patients and of the health care professionals involved in their treatment is essential for the recognition of the initial signs of CN. The general orthopedic surgeon is usually the first to treat these patients in the early stages of the disease and must be aware of the signs of CN in order to establish an accurate diagnosis and ensure proper treatment. In theory, this would make it possible to decrease the morbidity of this condition, as long as proper treatment is instituted early.

Resumo A neuropatia de Charcot (NC) é uma complicação lamentável e comum de pacientes com diabetes, provavelmente resutlante de uma falta de entendimento adequado dessa condição, que leva ao diagnóstico tardio.A confusão diagnóstica com quadro infeccioso contribui para que o tratamento inicialmente indicado seja equivocado ao prescrever medicação antibiótica ou, eventualmente, drenagem cirúrgica. Não é infrequente que a drenagem inadvertida do suposto abcesso revele que na verdade seu conteúdo é formado apenas de partículas provenientes da destruição osteoarticular. A educação adequada, tanto dos pacientes diabéticos quanto dos médicos responsáveis por prestar atendimento primário a estes pacientes, é fundamental para a correta compreensão das principais características relacionadas ao desenvolvimento da NC. O ortopedista geral é quem, na maioria das vezes, recebe no pronto atendimento os pacientes que se encontram na fase aguda inicial da doença. Por esta razão, esses profissionais devem estar extremamente alertas e serem capazes de identificar os primeiros sinais que permitem diagnosticar precocemente a NC. Em tese, isto possibilitaria reduzir a morbidade desta afecção na medida em que o tratamento adequado venha a ser precocemente instituído.

Acetabularization as a Protective Factor in Rotator Cuff Arthropathy / A acetabularização como fator protetor na artropatia do manguito rotador

Abstract Objective To check if shoulders with acetabularization have better functional results in cases of rotator cuff arthropathy. Methods A clinical and radiological cross-sectional evaluation of 65 shoulders with rotator cuff arthropathy by measuring the range of motion (RoM) of the shoulder, the Constant-Murley score, and the radiological classifications of Hamada and Seebauer. The clinical findings were compared with the radiographic findings. Results According to the classification of Seebauer, we observed better results regarding the RoM in type-A shoulders. There was a statistically significant difference regarding anterior elevation and medial rotation between types A and B (p< 0.05). Lateral rotation did not show a statistically significant difference between types A and B. The Constant-Murley score presented better results in type A, and there was a statistically significant difference between groups A and B (p< 0.05). According to the classification of Hamada, we observed that the RoM had better results in types 3, 2 and 1, and there was a statistically significant difference regarding anterior elevation and medial rotation (p< 0.05) compared with groups 4A, 4B and 5. There was no statistically significant difference between the Hamada groups regarding lateral rotation. According to Hamada, the Constant-Murley score showed better results in types 3, 1 and 2, and there was a statistically significant difference between groups 3 and 5. Conclusion The RoM and shoulder function were better in patients with acetabularization (Seebauer 1A and Hamada 3), and worse in those with glenohumeral arthrosis (Seebauer 1B, 2B and Hamada 4A, 4B and 5).

Resumo Objetivo Verificar se os ombros com acetabularização têm melhores resultados funcionais nos casos de artropatia do manguito rotador. Métodos Avaliação transversal clínica e radiológica de 65 ombros com artropatia do manguito rotador por meio da mensuração da amplitude de movimento (ADM) do ombro, do escore de Constant-Murley, e das classificações radiológicas de Hamada e Seebauer. Os achados clínicos foram comparados com os radiográficos. Resultados Segundo a classificação de Seebauer, com relação à ADM, observamos melhores resultados nos tipos A. Houve diferença estatística significativa na elevação anterior, e rotação medial entre os tipos A e B (p< 0.05). A rotação lateral não demonstrou diferença estatística significativa entre os tipos A e B. O escore de Constant-Murley apresentou melhores resultados nos tipos A, e houve diferença estatística significativa entre os grupos A e B (p< 0,05). Segundo a classificação de Hamada, observamos que a ADM teve melhores resultados nos tipos 3, 2 e 1, e houve diferença estatística significativa para a elevação anterior e a rotação medial (p< 0,05) quando comparadas com os grupos 4A, 4B e 5. Não houve diferença estatística significativa entre os grupos de Hamada em relação à rotação lateral. Ainda segundo Hamada, o escore de Constant-Murley apresentou melhores resultados nos tipos 3, 1 e 2, e houve diferença estatística significativa entre os grupos 3 e 5. Conclusão A ADM e a função do ombro apresentavam-se melhores nos pacientes com acetabularização (Seebauer 1A e Hamada 3), e piores naqueles com artrose glenoumeral (Seebauer 1B, 2B e Hamada 4A, 4B e 5).

Reverse shoulder arthroplasty: Functional results in rotator cuff arthropathy / Artroplastia reversa de ombro: Resultados funcionais na artropatia do manguito

Abstract Objective To evaluate the functional results of patients submitted to reverse shoulder arthroplasty for the treatment of rotator cuff arthropathy refractory to conservative treatment. Methods A retrospective study of 20 patients (21 shoulders), 17 women (81%) and 3 men (19%), underwent a reverse shoulder arthroplasty between October 2012 and September 2017, for a rotator cuff arthropathy treatment, operated by a single surgeon in a single center. The patients were assessed using the Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand (DASH) score, the Short-Form (36) Health Survey (SF-36), the visual analogue scale (VAS) of pain rating, and the University of California - Los Angeles (UCLA) score. The mean age at surgery was of 66 years old (range: 55 to 83 years old). The duration of symptoms before surgery was of ∼ 2.5 years (range: 12 months to 6 years). The mean follow-up was of 42.4 months (range: 19 to 56.7 months). Results The mean postoperative scores were 18.2 points in DASH; 2 points in EVA, of which 16 (77%) corresponded to mild pain, 4 (18%) to moderate pain, and 1 (5%) to severe pain; 29 points in UCLA, of which 6 patients presented a regular result (28%), 10 patients a good result (48%), and 5 patients an excellent result (24%); and 63 points in the SF-36. The complications were four cases of notching, one case of acromial fracture due to stress, and one case of postoperative infection. Conclusions Reverse arthroplasty of the shoulder presents good functional results in the evaluated scores, providing a significant improvement in the quality of life of the patients.

Resumo Objetivo Avaliar os resultados funcionais dos pacientes submetidos a artroplastia reversa de ombro, para tratamento da artropatia do manguito refratária a tratamento conservador. Métodos Estudo retrospectivo de 20 pacientes (21 ombros), 17 mulheres (81%) e 3 homens (19%), submetidos a artroplastia reversa de ombro no período de outubro de 2012 a setembro de 2017, para tratamento de artropatia de manguito rotador, operados por um único cirurgião em um único centro. Os pacientes foram avaliados pelo escore de disfunções do braço, ombro e mão (DASH, na sigla em inglês), pelo questionário genérico de avaliação de qualidade de vida SF-36 (SF-36), pela escala visual analógica de dor (EVA) e pelo escore da Universidade de Los Angeles - Califórnia (UCLA, na sigla em inglês). A média de idade na cirurgia foi de 66 anos (variação de 55 a 83 anos). O tempo de sintomas antes da realização da cirurgia foi de ∼ 2,5 anos (variação de 12 meses a 6 anos). O seguimento médio foi de 42,4 meses (variação de 19 a 56,7 meses). Resultados A média dos escores pós-operatórios foi de 18,2 pontos no DASH; de 2 pontos na EVA, sendo 16 (77%) de dores leves, 4 (18%) de dores moderadas e 1 (5%) de dor intensa; de 29 pontos no UCLA, sendo 6 pacientes com resultado regular (28%), 10 pacientes com resultado bom (48%), e 5 pacientes com resultado excelente (24%); e de 63 pontos no SF-36. Tivemos como complicações quatro casos de notching, um caso de fratura de acrômio por estresse, e um caso de infecção pós-operatória. Conclusões A artroplastia reversa do ombro apresenta bons resultados funcionais nos escores avaliados, propiciando melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes.

Conservative management of knee arthropathy in a patient with Klippel Trenaunay syndrome / Manejo conservador da artropatia do joelho em paciente com síndrome de Klippel-Trenaunay

Abstract Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare vascular malformation characterized by capillary malformation, venous malformations, and soft tissue or bone hypertrophy that affect the extremities in most cases. Knee or hip arthropathy are common associated conditions and cause serious disability. We present the case of a patient with a diagnosis of KTS and severe knee arthropathy. A 34-year-old man with KTS was referred to our hospital with severe knee arthropathy, with the joint fixed in a 90° position. CT Angiography and MRI of the left leg showed important varicose development of the superficial venous system with intraarticular vessels. After discussion of the case by a multidisciplinary committee, the patient was enrolled on a physiotherapy program and had achieved significant improvements in movement and quality of life at 12-month follow-up. Treatment of KTS is primarily conservative and a multidisciplinary approach is necessary.

Resumo A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma malformação vascular rara caracterizada por malformação capilar, malformações venosas e hipertrofia de tecidos moles ou ósseos que afetam as extremidades na maioria dos casos. A artropatia do joelho ou do quadril é uma condição comumente associada e causa sérias deficiências. Apresentamos o caso de um paciente com diagnóstico de SKT e artropatia grave do joelho. Um homem de 34 anos com SKT foi encaminhado ao nosso hospital com artropatia grave do joelho com articulação fixa na posição de 90 °. A angiotomografia e a ressonância magnética da perna esquerda mostraram importante desenvolvimento varicoso do sistema venoso superficial com vasos intra-articulares. Após o caso ser discutido em um comitê multidisciplinar, o paciente foi incluído em um programa de fisioterapia, obtendo uma melhora significativa nos movimentos e na qualidade de vida após 12 meses de acompanhamento. O tratamento da SKT é principalmente conservador e exige uma abordagem multidisciplinar.

Artropatía de Charcot en el paciente diabético. Revisión de Conceptos Actuales / Charcot arthropathy in the diabetic patient. A review of current concepts

La Neuroartropatía de Charcot (NA), a pesar de ser documentada desde hace cerca 120 años, es apenas en las dos últimas décadas que su comprensión viene en incremento, dado el entendimiento en la causalidad y la relación proporcional con el incremento de la prevalencia de diabetes mellitus. Ello genera retos importantes en su tratamiento enfocado actualmente en la preservación a priori de la extremidad dada la relación de la amputación con incremento del gasto cardiaco, la perdida de calidad de vida, depresión, infección a niveles más elevados de la extremidad, incremento de costos a largo plazo para el sistema sanitario, pérdida de calidad de vida y la asociación elevada con mortalidad a 5 años incluso mayores a neoplasias tan prevalentes como de mama y colon. Aunque el diagnóstico es predominantemente clínico, el apoyo en química sanguínea, en imágenes convencionales y/o de resonancia magnética, PET/TC ayudan a diferenciar el proceso per se y la posible relación con infección subyacente. El advenimiento de cirugías reconstructivas y la compresión técnica de ellas vienen dando pistas para conseguir el objetivo de preservar la extremidad y rehabilitar a los pacientes diabético. Se hace una revisión de la literatura más reciente. Nivel de evidencia: IV

Charcot Neuroarthropathy (NA), despite being documented for close to 120 years, it is only in the last two decades that its comprehension has increased, given the understanding of causality and the proportional relationship with the increase in the prevalence of diabetes mellitus. This generates important challenges in its treatment, currently focused on the a priori preservation of the limb, given the relationship of amputation with increased cardiac output, loss of quality of life, depression, infection at higher levels of the limb, increased long-term costs to the health system, loss of quality of life, and high association with 5-year mortality, which is even higher than the prevalence of cancers, such as breast and colon. Although the diagnosis is predominantly clinical, the support in blood chemistry, in conventional imaging and / or magnetic resonance imaging, PET / CT, help to differentiate the process per se, as well as the possible relationship with underlying infection. The advent of reconstructive surgeries and their technical compression are providing clues to achieve the aim of preserving the limb, and rehabilitate diabetic patients. A review of the topic is presented herein. Evidence Level: IV